2026年5月8日
是第33个“世界地中海贫血日”
今年宣传主题为“看见地贫,点亮希望”
地贫高发,但可防控
今天一篇说清
什么是地贫?谁该查?怎么防?
地中海贫血,简称“地贫”,也叫珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血。它是由于珠蛋白基因缺陷,导致血红蛋白合成异常,红细胞易破裂、寿命缩短,从而引发的一种遗传性溶血性贫血。
它是常染色体隐性遗传病,不会传染,只通过父母基因传给下一代。
我国广东、广西、海南、云南、贵州、福建等南方省份是高发区,人群基因携带率高达10%-20%,多数携带者没有明显症状,极易被忽视。
地贫有哪些类型?
症状差别有多大?
根据基因缺陷类型,地贫主要分为α-地贫和β-地贫;按病情轻重分为静止型、轻型、中间型和重型:
1.静止型/轻型地贫
属于地贫基因携带者,几乎没有任何不适症状
血常规可能有轻微异常,但不影响正常生活、工作和发育
常在婚检孕检时才发现
2.中间型地贫
出现中度贫血,伴随面色苍白、乏力、肝脾肿大、轻度黄疸等
部分患者需要定期输血,生活质量受到一定影响
3.重型地贫(最危险的类型!)
重型α地贫:胎儿多在宫内死亡,或出生后夭折。
重型β地贫:患儿出生时看似正常,3-6个月后逐渐出现严重贫血、肝脾进行性肿大、黄疸、骨骼变形等,需要终身定期输血+规范去铁治疗,治疗费用高昂,若不及时治疗,很难活到成年。
关键!地贫的遗传规律
(和性别无关)
地贫是常染色体隐性遗传,核心看父母双方的基因携带情况:
1.父母均正常 → 子女100%正常,不会携带地贫基因;
2.父母一方携带者,一方正常 → 子女50%正常、50%为携带者(不会生出重型患儿)
3.父母双方为同类型地贫携带者 → 子女25%正常、50%携带者、25%重型地贫患者
夫妻双方同型地贫携带者,生育重型地贫患儿的风险极高!这就是婚检孕检必须筛查地贫的原因。
三级预防
让地贫不再“遗传”
目前地贫尚无完全根治的普通疗法(造血干细胞移植是唯一根治手段,但配型难、费用高)。
但通过科学的三级预防,可以避免重型地贫患儿出生,这是防控地贫最有效的手段!
新婚夫妇、计划怀孕夫妻,主动进行地贫筛查+基因检测,同型携带者提前遗传咨询。
▶孕早期及时进行地贫产前筛查
▶夫妻双方为同型携带者,进一步做胎儿产前诊断
▶一旦确诊为重型地贫胎儿,尽早采取医学干预
对新生儿进行地贫筛查,确诊患儿尽早规范治疗、长期健康管理,提升生活质量。
这些人群
一定要做地贫筛查!
轻型地贫携带者无需治疗,不影响生活工作、学习和生活,但一定要了解自身基因情况,为下一代负责。
地贫不可怕,无知才危险!
一次婚检孕检,阻断重型地贫
一次及时筛查,拯救一个家庭
*本文仅为传递医疗前沿信息、科普医学知识,不作为对任何药物的商业推广或对诊疗方案的推荐。所有数据仅供参考,具体医疗建议请遵从医生或其他专业人士的指导。
江萍
主任医师
产前诊断中心主任
从事妇产科临床工作近30年,曾在广州医学院附属第三人民医院(广州市危重症孕产妇中心)进修产科危重症。擅长产科危重症的处理如:产后出血、胎盘早剥、羊水栓塞等,产科常见并发症的处理如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、双胎妊娠、前置胎盘、妊娠期肝内胆汁淤积综合症等。
林秀华
主任医师
从事妇产科临床工作近30年,曾在中山医科大学附属一院及二院进修妇产科,熟练掌握妇产科各种常见病、多发病及危重疑难病的诊断治疗。对妇科月经不调、不孕不育、孕期保健及产科各种妊娠合并症如妊娠糖尿病、妊娠高血压等有丰富的临床经验。
魏秋玲
医疗组长
副主任医师
从事妇产科临床工作十余年。2014年在广州医学院附属第三人民医院(广州市危重症孕产妇中心)进修重症产科。擅长产科危重症的处理:产后出血、胎盘早剥、羊水栓塞等,产科常见合并症并发症的处理:妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、双胎妊娠、前置胎盘、妊娠期肝内胆汁淤积综合征等。
东莞康华医院产前诊断中心于2016年成立,致力于遗传病和先天性出生缺陷的诊断、产前诊断、遗传病的产前筛查、胎儿宫内健康状况监护和胎儿宫内治疗等临床服务。中心场地设备齐全,人员力量雄厚。学术骨干分别为具有妇产科学、医学遗传学、医学影像学、分子生物学、生物化学、免疫学等专业背景的资深高层次专业技术人员。
开设多种孕产期服务项目,主要包括:产前咨询门诊、介入性产前诊断手术(包括羊水,绒毛,脐血)、复杂性多胎妊娠产前诊断及减胎术、胎儿宫内治疗、早中孕期唐氏筛查、孕期彩超筛查及诊断、染色体核型分析、全基因组染色体微阵列分析、无创孕期与产前基因检测、地中海贫血的筛查和基因诊断服务、多种遗传病的产前筛查与诊断、高通量测序技术服务等。
①点击下方卡片,关注“东莞康华医院服务号”微信公众号;
②下方菜单栏选择“就诊服务”—“预约挂号”;
③选择院区——“妇产科”—“产前诊断门诊”。
产前诊断中心医技3区3F联系方式:0769-22820979
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